في اليوم العالمي لمتلازمة داون ..كل ما لاتعرفينه عنها

تعد متلازمة داون هي أكثر الاضطرابات شيوعًا المتعلقة بالكروموسومات، حيث يقدر معدل حدوثها بين 1 من 1000 إلى 1 من كل 1100 ولادة حية في جميع أنحاء العالم، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية، وقد  أصبحت تلك المتلازمة أكثر شيوعًا في السنوات الأخيرة مع زيادة عدد الأطفال المولودين بمتلازمة داون بنسبة 30 في المائة.

 يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون بنسخة إضافية من الكروموسوم 21 ليكون لديه نسخة جزئية (أو كاملة) إضافية من الكروموسوم 21، وتسمى الحالة أيضًا التثلث الصبغي 21، حيث يقيد الكروموسوم الإضافي أو يؤخر نمو الطفل وتطوره في الوقت المناسب، في اليوم العالمي لمتلازمة داون. إليك كل ما لا تعرفينه عن متلازمة داون والحمل، و ما هي متلازمة داون؟ 

أنواع متلازمة داون

الصورة من موقع freepik

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون وهي التثلث الصبغي 21، والفسيفساء أو متلازمة داون الفسيفسائية، ويمكن أن يكون عامل عمر الأم عامل خطر على الرغم من عدم معرفة السبب الدقيق وراء تطور متلازمة داون، إلا أن العديد من الدراسات أشارت إلى أن الزيادة في عدد الكروموسومات تحدث خلال فترة الحمل في معظم الحالات.

 يمكن أن تأتي نسخة الكروموسوم 21 من الأم أو الأب، ومع ذلك، فإن عامل الخطر الوحيد هو عمر الأم  أي مع تقدم المرأة في السن، يزداد خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. 

اختبارات للتحقق من متلازمة داون أثناء الحمل 

تعد أفضل الأشياء التي يمكنك القيام بها لك ولصحة طفلك الذي لم يولد بعد هي البدء في رعاية ما قبل الولادة. يعد اختبار متلازمة داون من إحدى الخطوات المتبعة في عملية رعاية ما قبل الولادة. 

يمكنك إجراء نوعين من الاختبارات للتحقق من متلازمة داون أثناء الحمل.

الصورة من موقع AdobeStock

 اختبارات الفحص لمتلازمة داون:

هناك عدة أنواع من اختبارات الفحص مثل الاختبار المشترك في الثلث الأول من الحمل،  سيساعدك هذا الاختبار في فهم مدى احتمالية إصابة طفلك بمتلازمة داون، وقد تكتشفين أن هناك فرصة واحدة من كل 100 إصابة لطفلك. 

• الاختبارات التشخيصية : 

يساعدك هذا الاختبار على فهم ما إذا كان طفلك يعاني بالفعل من متلازمة داون أم لا. هناك عدة أنواع من الاختبارات التشخيصية مثل اختبارات بزل السائل الأمنيوسي (amnio)، واختبارات أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS)، وبزل الحبل السُّري، وتسمى أيضًا بأخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS) والاستشارة الوراثية. 

ما يجب الانتباه إليه في اليوم العالمي لمتلازمة داون هو أنه يجب  ملاحظة أن هناك بعض الآثار الجانبية جنبًا إلى جنب مع الملاحظات الإيجابية لهذه الاختبارات. وهذا يعني أن اختبارات الفحص لا تمنحك إجابة محددة، كما أن الاختبارات التشخيصية تنطوي على مخاطر صغيرة في التسبب في الإجهاض. 

ما رأيك في معرفة المزيد عن أعراض متلازمة داون في أثناء الحمل

الصورة من موقع AdobeStock

 تشخيص متلازمة داون بعد الولادة

يتم تشخيص متلازمة داون بعد الولادة في بعض الأطفال على أساس الخصائص الجسدية مثل ضعف العضلات، وصغر الرأس، والأذنين والفم، والعين المائلة إلى الأعلى، وعدم انتظام التباعد بين أصابع القدم 

في حالة الاشتباه، سيتم إجراء اختبار جيني على عينة صغيرة من دم الطفل لتأكيد التشخيص. 

عند الولادة، عادةً ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون متوسطي الحجم، ولكنهم يميلون إلى النمو بمعدل أبطأ مقارنة بأقرانهم.

 عند الرضع، قد تؤدي مشكلة ضعف العضلات إلى مشاكل في الرضاعة والامتصاص، والإمساك ومشاكل أخرى في الجهاز الهضمي. 

 الصورة من موقع AdobeStock

قد يعاني الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنًا من تأخر في الكلام، ومهارات الرعاية الذاتية مثل التغذية وارتداء الملابس وتعلم استخدام المرحاض. يتعلم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بطرق مختلفة، ولديهم إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. 

تعد المشاكل الطبية المصاحبة لمتلازمة داون في معظم الأطفال، مشاكل صحية خطيرة. لكن يمكن أن يعاني البعض الآخر من عدد من المشاكل الصحية مثل تشوه القلب الخلقي، وزيادة خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم الرئوي، ومشاكل السمع والبصر.

إذا أعجبكِ هذا المقال يمكنكِ الإطلاع على البول الأحمر أثناء الحمل: هل هو طبيعي أم خطر؟

المصدر: موقع boldsky