تشخيص سرطان الثدي بالاختبار الجيني

عندما قامت باستئصال ثدييها كإجراء وقائي بعد أن اكتشفت أنّها تحمل جينة تجعلها عرضة للإصابة بسرطان الثدي، لم تخفِ النجمة الأميركية أنجيلينا جولي هذا الأمر، بل أعلنته على الملأ، علّ تجربتها هذه تساهم في إنقاذ الكثير من النساء اللواتي في مثل حالتها. وهي اليوم تعمل على تشجيع النساء الأخريات للبحث عن المعلومات، والخضوع للفحوصات المخبريّة حول طفرات في الجينات تسمّى BRCA1 وBRCA2، كونها مرتبطة بسرطان الثدي. ولكنْ ما ضرورة هذا الإجراء؟ هل هو وقائي فعلاً؟

BRCA1 وBRCA2: خطر السرطان والاختبار الجيني
- إنّ BRCA1 و BRCA2 جينات بشرية تنتمي إلى فئة من الجينات تُعرف باسم الجينات الكابتة للورم Tumor Suppressors. وقد تمّ ربط تحوّر هذه الجينات الوراثية مع سرطان الثدي والمبيض.
 

- يزيد خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي و/أو سرطان المبيض إلى حدّ كبير إذا كانت تحمل الجينات الضارّة BRCA1 أو BRCA2. كما أنّ الرجال الذين يعانون من هذه الطفرات معرّضون أيضاً لخطر الإصابة بسرطان الثدي ولخطر متزايد تجاه أنواع أخرى من السرطان.

اقرئي أيضاً سرطان الثدي أسبابه وطرق علاجه

- تتوفّر فحوصات عديدة للتحقّق من الطفرة الجينية الوراثية BRCA1 وBRCA2، ويُطلب بغية إجرائها عيّنة من الدم. كما يُنصح بالاستشارة الوراثية قبل وبعد الاختبارات.

- في حال تمّ العثور على هذه الطفرات الضارّة لدى شخص ما، هناك العديد من الخيارات المتوفّرة لدعمه.

- تضمن قوانين بعض الدول خصوصيّة المعلومات الجينية للشخص وتوفير الحماية له ضدّ التمييز في التأمين الصحّي وممارسات التوظيف.

- تُجرى العديد من الدراسات والبحوث لإيجاد سبل أحدث وأفضل للكشف عن السرطان الناجم عن حاملات التحوّر BRCA1 و BRCA2، وللعلاج والوقاية منه. وركّزت الدراسات الإضافية على تحسين أساليب الاستشارة الوراثية والنتائج. تجدر الإشارة إلى أنّ المعرفة العلميّة في هذه المجالات تتطوّر بسرعة فائقة.

ما هي BRCA1 وBRCA2؟

هي جينات بشرية تنتمي إلى فئة من الجينات المعروفة باسم الجينات الكابتة للورم.
في الخلايا الطبيعية، تساعد BRCA1 وBRCA2 على ضمان استقرار المادّة الوراثية للخليّة (DNA) وتساعد على منع نموّ الخلايا غير المنضبطة. وقد تمّ ربط تحوّر هذه الجينات في تطوّر وراثي لسرطان الثدي والمبيض.
يرمز الإسمان BRCA1 أو Breast Cancer Susceptibility Gene 1 وBRCA2 أو Breast Cancer Susceptibility Gene  إلى جينة القابليّة لسرطان الثدي.

اقرئي أيضاً سرطان عنق الرحم بين الحماية والتشخيص والعلاج

هل هناك اختبارات جينيّة متوفّرة للكشف عن الطفرات BRCA1 وBRCA2، وكيف يتمّ إجرؤها؟

هناك العديد من الأساليب المتاحة لاختبار طفرات BRCA1 وBRCA2. ومعظم هذه الطرق تُعنى بالتغيّرات في الحمض النووي للجينات BRCA1 وBRCA2 . وتتوفّر على الأقلّ طريقة واحدة للبحث عن التغيّرات في البروتينات التي تنتجها هذه الجينات. وفي كثير من الأحيان، يتمّ استخدام مزيج من الأساليب.

تحتاج هذه الاختبارات إلى أخذ عيّنة من الدم. ويتمّ سحب الدم في المختبرات الطبّية والمستشفيات، وفي بعض العيادات الطبّية، ومن ثمّ يجري إرسالها إلى المختبر المتخصّص في هذه الاختبارات. وعادةً ما تستغرق النتيجة عدّة أسابيع أو فترة أطول للحصول على نتائج الاختبار. ينبغي للأشخاص الذين يقرّرون الخضوع  للاختبار التواصل مع مقدّم الرعاية الصحّية الخاصّة بهم، لمعرفة متى يمكن أن تكون نتائج الاختبار جاهزة.

ويوصى عموماً بالاستشارة الوراثية قبل وبعد الاختبار الجيني. هذه الاستشارة تجب أن تُجرى تحت إشراف اختصاصيّين صحّيين تتوفّر لديهم الخبرة في سرطان علم الوراثة. وعادةً ما تشمل الاستشارة الوراثية تقييم المخاطر استناداً إلى التاريخ الطبّي الشخصي والعائلي للشخص المعني، ومناقشات حول مدى صحّة ودقّة الاختبارات الجينية، وحول الاختبار أو الاختبارات التي يمكن استخدامها، ومدى دقّة التقنيّة المستخدمة في الاختبار، والآثار الطبّية الإيجابية أو السلبية للفحص، إلى الانعكاسات النفسية وفوائد نتائج الاختبار الجيني والخطر الوراثي للطفرة.